علماء روس يبتكرون طريقة جديدة لتشخيص الأمراض الوراثية

موقع صنعاء سيتي – متابعات – 25 ذو الحجة 1446هـ

أفاد معهد علم الخلايا والوراثة التابع لفرع أكاديمية العلوم الروسية في سيبيريا في تقرير خاص، أنّ طريقة مبتكرة جديدة تسمح بالكشف المتزامن عن الطفرات النقطية، وإعادة ترتيب الكروموزومات.

وتعتبر الطفرات وإعادة ترتيب الكروموزومات، نوعان رئيسيان من الاضطرابات الوراثية التي تسهم في تطور العديد من الأمراض الوراثية والسرطان.

وتسمح الطريقة المبتكرة بتشخيص الحالات المعقّدة من الأمراض الوراثية. لذلك من شأن هذه الطريقة الجديدة أن تحسّن دقة تشخيص أمراض مثل السرطان، وتسهّل عمل علماء الوراثة لأنها تمكنهم من الكشف المتزامن عن الطفرات النقطية وإعادة ترتيب الكروموزومات. بحسب التقرير.

وتجمع الطريقة المبتكرة بين نهجين حديثين: الأول طريقة التحليل المكاني للكروموزومات – وهي هياكل داخل الخلية تحتوي على معلومات وراثية. تسجل هذه الطريقة أجزاء الجينوم التي تتفاعل مع بعضها البعض مادياً، ما يسمح بتحديد الانقطاعات وإعادة الترتيب التي تعطل البنية الطبيعية للكروموزومات.

أما الطريقة الثانية فهي إثراء الإكسوم التي تستخدم في البحث عن الطفرات في مناطق ترميز الحمض النووي. ما يسمح بزيادة الدقة والكشف المتزامن عن كل من الشذوذ المكاني والطفرات “النقطية” في جينات ترميز تسلسل الحمض النووي.

وتكمن خصوصية هذا الابتكار في إمكانية الحصول على معلومات حول كل من الطفرات النقطية، وإعادة الترتيب الرئيسية في تحليل واحد، الذي يتطلّب عادة عدة طرق تشخيصية. كما يمكن للنهج الجديد أن يزيد بشكل كبير من دقة تشخيص الأمراض الوراثية ويبسط عمل علماء الوراثة.

ويقول فينيامين فيشمان، المشرف عل المشروع: “يمكن أن تعطل إعادة ترتيب الكروموزومات وظائف الجينات حتى لو بقيت سليمة”، مضيفاً: “ويعتبر التشخيص المبكر والدقيق لهذه التغيرات أمراً مهماً جداً لاختيار العلاج والتنبؤ بالمرض والاستشارات الوراثية”.

وبحسب التقرير، يمكن استخدام الطريقة المبتكرة في تشخيص المتلازمات الوراثية النادرة، وعلم الوراثة السرطانية، ودراسات ما قبل الولادة، وتحليل حالات عدم وضوح الأسباب عند فشل الاختبارات الأخرى.